唐氏综合征是什么？

唐氏综合征是什么？

唐氏综合征也叫先天愚型，是以典型特殊面容和中重度智力低下为主要表现的病变，近一半患者可能还伴有复杂的先天性心脏病等严重内脏器官畸形，该病症主要是由于多出一条21号染色体导致。唐氏综合征属于染色体疾病，正常人只有两条21号染色体，而患有唐氏综合征的患者有三条21号染色体，故唐氏综合征也被称为21三体综合征。唐氏综合征患者可出现鼻梁比较低、双眼距离比较宽、眼裂小、流口水等症状，且通常孕妇在妊娠初期会发生流产，而出生时幸存的胎儿即为唐氏综合征胎儿。另外，唐氏综合征会影响胎儿正常发育，使胎儿出现智力低下等情况。唐氏综合征多与遗传有关，若孕妇属于染色体缺失的情况，由于遗传影响，可能会使胎儿出现唐氏综合征，故建议孕妇在孕早期做好产前检查，排除染色体病变的风险。同时，在怀孕后需要注意进行检查，通过羊水穿刺确定胎儿发育情况。建议孕妇在怀孕早期注意做好孕检工作，若胎儿出现唐氏综合征，建议及时到医院就诊在医生指导下进行对症治疗，以免延误病情。