DMD是什么病

DMD是什么病

DMD全称为Duchenne型肌营养不良症，属于进行性肌营养不良症的一种。Duchenne型肌营养不良症是我国最常见的X连锁隐性遗传的肌病，1/3的患儿是该病基因新突变所致。女性是致病基因携带者，所生男孩约有50％的概率发病。患者可在3～5岁出现隐匿的骨盆带肌肉无力，表现为走路慢、脚尖着地、易跌跤等表现，患者可出现上下楼、蹲位费力，可表现为典型的鸭步。该病患儿坐在地板上，双手交叉抱肩不能站起，而正常儿童容易站起。该病患者的血清肌酸激酶显著升高，肌酐可出现明显下降，绝大多数患者有心肌受损的表现，如心律不齐，同时肌电图可表现为肌源性损害。由于Duchenne型肌营养不良症的患者容易因呼吸肌萎缩出现呼吸变浅、咳嗽无力、心功能不全等情况，多数患者在20～30岁可能因呼吸道感染、心力衰竭出现死亡。建议到医院相关科室就诊咨询。