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肉碱缺乏症临床表现

肉碱缺乏症临床表现

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肉碱缺乏症临床表现

肉碱缺乏症分为原发性肉碱缺乏症和继发性肉碱缺乏症,原发性肉碱缺乏症属于遗传性疾病,较为少见,继发性肉碱缺乏症比较常见。如果肉碱不足,则影响细胞线粒体内的氧化过程,使细胞代谢失衡,进而引发骨骼肌、心肌和肝脏疾病。1、骨骼肌在骨骼肌方面,肉碱不足可致肌力下降,严重者走路困难,出现肌肉萎缩等症状,组织学检查可见肌纤维内有脂肪蓄积;2、心肌在心肌方面,轻者无明显症状,重者可出现充血性心力衰竭等症状。X线检查可见心脏肥大,组织学检查提示心肌细胞有脂肪蓄积;3、肝脏在肝脏方面,当出现肝功能障碍时,可出现恶心、呕吐等症状,严重时可出现意识障碍,影像学检查可见肝脏肿大和肝细胞脂肪蓄积,血液化验检查出现转氨酶升高和血糖下降。日常需要注意营养均衡,不能只吃素食,需要荤素搭配,多吃鸡肉、鱼肉等富含动物蛋白的食物,有助于减少发生肉碱缺乏症的概率。