苯丙酮尿症-问问十二

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苯丙酮尿症

问题分析：你好，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”。

意见建议：本病虽为遗传代谢病，但并不少见，目前可以预防发病，不能彻底治愈。早期治疗效果较好，并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。