卡尔曼综合征是什么原因引起的

卡尔曼综合征是什么原因引起的

超过半数的卡尔曼综合征者可检测到基因突变，常见的致病基因如KAL1，是一种遗传病。

或因促性腺激素释放激素分泌不足、作用缺陷导致青春期延迟、性腺功能低下，从而影响生育功能。

1、遗传：

（1）KAL1基因突变导致的卡尔曼综合征，以X染色体隐性遗传的方式进行遗传。

母亲为疾病的携带者，如突变的X染色体遗传给男孩，则男孩发病。遗传给女孩，则女孩成为携带者而不发病。

（2）目前已知的致病基因有30多种，FGFR1、PROKR2和CHD7为常见致病基因，引起的卡尔曼综合征的遗传主要以常染色体显性遗传方式为主。

2、促性腺激素释放激素分泌或作用缺陷：促性腺激素释放激素神经元不能迁徙到下丘脑区，因此下丘脑不能分泌促性腺激素释放激素，垂体黄体生成素和卵泡刺激素分泌减少，进而导致睾丸产生雄激素和精子减少，下丘脑-垂体-性腺轴功能受损。