cdkl5综合征是什么病？

cdkl5综合征是什么病？

cdkl5综合征是各种神经疾病的统称,由 X染色体上的细胞周期素依赖的激酶样5基因突变引起。cdkl5基因突变导致蛋白编码异常,编码蛋白分布在人体所有组织中,可引起难治性癫痫、自闭症、脊柱侧突等。大多数患儿生活不能自理,不能正常进食、行走等,严重影响正常生活。现在临床上对cdkl5药物还没有有效的治疗方法,如果患者症状比较轻,并且在医生的指导下按时服用药物,不会对患者的寿命造成很大的影响。