遗传病的治疗

遗传病的治疗

十一、遗传病的治疗

1.对症治疗:遗传病具有保守性、终生性的特点，目前临床仅限于对症治疗。

2.饮食治疗:对代谢性遗传病主要是限制某种不能代谢的物质的摄入，补充所缺物质，进行酶诱导或补充所缺的酶或辅酶(Q1010mg/d)以及补充维生素(B1,

2,6,12,叶酸,biotin,L-肉碱1g/d)等。如苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下、惊厥等。

如果通过新生儿筛查或早期发现，诊断准确，在早期开始着手防治，给婴儿服用低苯丙氨酸配方“奶粉”，并在儿童期给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

遗传性葡萄糖6－磷酸脱氢酶缺乏症（我国长江以南相对多发），临床表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆及蚕豆粗制品后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。

同时，这种病还可引起药物性溶血，故平时用药必须慎重。

3.药物治疗:遗传病的药物治疗遵循“补其所缺、去其所余、禁其所忌”的原则。“补其所缺”主要针对某些生化代谢性疾病，使用激素类或酶制剂的替代疗法，或补充维生素，通常可得到满意的治疗效果。

还有些疾病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

“去其所余”主要针对因遗传性代谢障碍引起体内某些毒物的堆积，采用鳌合剂、促排泄剂、代谢抑制剂、换血等治疗方案，减少毒物的蓄积而造成的危害。“禁其所忌”是针对机体因不能对某些物质进行正常代谢，减少这些物质的摄入，可减少对机体的危害。

4.手术治疗:手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术矫治。

5.基因治疗:遗传病的治疗方向应是基因治疗，设法将正常的结构基因、功能基因导入病人靶细胞内，彻底纠正基因缺陷，使细胞获得新功能。

不过，基因治疗中尚待解决的问题还很多。

6、神经干细胞移植治疗:促进神经元再生仍是一个难题。

7.脐血移植和骨髓移植:能够治疗某些重症地中海贫血、白血病等疾病。